Diagnóstico prenatal

Bajo la expresión diagnóstico prenatal se agrupan todas aquellas acciones médicas que, llevadas a cabo durante el período de gestación, tienen por objeto la prevención, diagnóstico y tratamiento precoz de cualquier defecto congénito del bebé. Entendiendo por tal, según la definición adoptada por la Organización Mundial para la Salud, "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple".

Se trata de ofrecer a las parejas la mayor información médica disponible para que la oportunidad de tener hijos sanos sea lo más elevada posible. Pero también de diagnosticar lo más precozmente posible cualquier afectación fetal y su grado, con el fin de iniciar rápidamente un protocolo destinado a tratar el problema (cuando ello sea posible). Y, por último, de adoptar una serie de medidas para que en un hipotético embarazo posterior disminuyan las posibilidades de presentar ese problema.

Su finalidad es la de salvar vidas

De hecho, alrededor de un 96 por ciento de los diagnósticos prenatales que se realizan sirven para tranquilizar a los futuros padres, que comprueban que su hijo está sano. Al ser mayoritarias las posibilidades de un resultado favorable, estos diagnósticos han permitido a miles de mujeres disfrutar del embarazo sin fantasmas.

Problemas que podían haberse evitado
Alrededor del 5-6 por ciento de los niños nacidos presenta algún tipo de defecto congénito inmediato, a lo largo del primer año de vida o en etapas posteriores.

Funiculocentesis

Funiculocentesis

Se basa en la extracción de sangre fetal mediante una punción en el cordón umbilical (por lo que también es conocida como cordocentesis).

Se realiza a partir de la semana 20, cuando la ecografía ya aporta señales significativas. La dificultad de cada caso marca su duración lo normal son 10-15 minutos , empleando en algunas ocasiones anestesia local. A veces, no es fácil localizar o llegar hasta el cordón; pero, si todo va bien, al cabo de una semana los resultados indican el cariotipo del feto y, por lo tanto, su sexo; además, se sabe si tendrá enfermedades congénitas como la hemofilia, la talasemia o la fibrosis quística de páncreas.

Biopsia de corion

Biopsia de corion

Es una técnica que permite la extracción de una muestra de vellosidad del corion (tejido placentario) para su análisis genético, mediante una punción transabdominal o transvaginal, según dónde esté situada la placenta. Se realiza entre las semanas 9 y 11 el embarazo. 

Si se realiza a las 12/14 semanas se denomina biopsia de placenta. Habitualmente no es necesaria la anestesia local, y el procedimiento, que dura entre 10 y 15 minutos (para extraer entre 15 y 20 miligramos), se realiza con un catéter de plástico y una jeringa.
 

Los resultados son rápidos (se obtienen en dos o tres días, salvo si se completa con un cultivo de la vellosidad, que lo amplía a dos o tres semanas) y evitan la angustia de un desenlace prolongado. Ponen de manifiesto malformaciones producidas por alteraciones en el cariotipo y enfermedades genéticas.

Amniocentésis

Consiste en la extracción de líquido de la bolsa amniótica mediante una punción transabdominal en el útero de la futura mamá, para su análisis genético o bioquímico. La extracción de la muestra (se precisan entre 15 y 20 ce) dura cerca de 10 minutos y se realiza sin anestesia y bajo control ecográfico para ver el bebé y la placenta, y no dañarlos.

Normalmente, se lleva a cabo a las 15-16 semanas de embarazo, si bien en casos específicos puede realizarse a las 12-13 semanas. Además, en el 1 por ciento de los casos, las células del líquido amniótico no crecen y eso obliga a repetir la amniocentesis 10 ó 15 días más tarde.

No es obligatorio para ninguna paciente, aunque puede estar indicada en algunos casos, ya que proporciona la mejor calidad en el diagnóstico de malformaciones producidas por alteraciones de los cromosomas fetales (síndrome de Down), así como las del tubo neural (espina bífida).

Triple screening

Triple screening
Se trata de un simple análisis de sangre ce la embarazada mediante el cual se puede sospechar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down o con un defecto en el tubo neural (espina bífida).

Mediante el estudio de dos parámetros en la sangre (alfafetoproteína y beta-HCG), a los que se agrega la edad de la mamá, un complejo programa informático proporciona los resultados deseados. Se realiza entre las semanas 14 y 17 de la gestación, y está especialmente pensado para mujeres menores de 35 años.

El único inconveniente del método radica en el número -muy elevado desde el punto de vista del costo emocional- de falsos positivos.

Doppler y doppler color

El doppler consiste en la medida de los flujos sanguíneos vasculares del hijo y de la mamá. Se trata de una técnica empleada para averiguar el estado del bebé durante el embarazo; es más bien una prueba de bienestar fetal, sobre todo en embarazos patológicos. No obstante, se tiende a introducirla dentro de las pruebas de diagnóstico prenatal, porque últimamente se está empleando en forma prometedora al comienzo de la gestación, en relación con el pronóstico fetal y su desarrollo.

Para el estudio del corazón del bebé, el doppler se realiza en las semanas 19-20 del embarazo; a las 24-26 semanas, para el estudio de las arterias del útero; y en la semana 30-32, para el estudio de la circulación sanguínea del bebé.