Análisis genéticos prenatales

Si usted está embarazada, seguramente querrá saber a cada instante cómo está su bebé, si crece sanito, si está a gusto y; por supuesto, todo ello sin poner su vida en peligro. Todas estas certezas todavía son imposibles. Sin embargo, los análisis genéticos son cada vez más precisos y seguros.

Análisis de certeza

Dentro del útero se encuentra el saco embrionario que alberga el embrión junto con el líquido amniótico. El saco está rodeado por el tejido por el cual se nutre y que fija el embarazo dentro del útero: el cono. A partir de la semana 13a. de gestación, el corio empieza a madurar y se transforma en placenta.

• Amoiocent&sis Este estudio es más antiguo y tiene la misma función que el anterior. La diferencia es que la aguja ingresa en la cavidad amniótica y se aspira un poco del líquido donde se encuentran células que se desprenden del bebé. Este estudio se realiza a partir de la semana 24a. en algunos casos particulares en que en el anterior no es posible realizar la biopsia corial o placentaria.

• Códigos genéticos Hay enfermedades relacionadas con los códigos que están dentro de los cromosomas, el famoso genoma humano, que determinan todas las características de una persona, desde su color de ojos hasta la predisposición a las enfermedades cardíacas.

Salvo casos excepcionales como la fibrosis quística o la distrofia muscular entre otros, todavía no es posible analizar los códigos para determinar si el bebé porta o no ese código. Estos estudios específicos se realizan en casos de antecedentes familiares. El procedimiento de extracción es igual al de los casos anteriores, lo que cambia es el proceso de laboratorio.

Diagnóstico prenatal

Bajo la expresión diagnóstico prenatal se agrupan todas aquellas acciones médicas que, llevadas a cabo durante el período de gestación, tienen por objeto la prevención, diagnóstico y tratamiento precoz de cualquier defecto congénito del bebé. Entendiendo por tal, según la definición adoptada por la Organización Mundial para la Salud, "toda anomalía del desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde), externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, y única o múltiple".

Se trata de ofrecer a las parejas la mayor información médica disponible para que la oportunidad de tener hijos sanos sea lo más elevada posible. Pero también de diagnosticar lo más precozmente posible cualquier afectación fetal y su grado, con el fin de iniciar rápidamente un protocolo destinado a tratar el problema (cuando ello sea posible). Y, por último, de adoptar una serie de medidas para que en un hipotético embarazo posterior disminuyan las posibilidades de presentar ese problema.

Su finalidad es la de salvar vidas

De hecho, alrededor de un 96 por ciento de los diagnósticos prenatales que se realizan sirven para tranquilizar a los futuros padres, que comprueban que su hijo está sano. Al ser mayoritarias las posibilidades de un resultado favorable, estos diagnósticos han permitido a miles de mujeres disfrutar del embarazo sin fantasmas.

Problemas que podían haberse evitado
Alrededor del 5-6 por ciento de los niños nacidos presenta algún tipo de defecto congénito inmediato, a lo largo del primer año de vida o en etapas posteriores.

Funiculocentesis

Funiculocentesis

Se basa en la extracción de sangre fetal mediante una punción en el cordón umbilical (por lo que también es conocida como cordocentesis).

Se realiza a partir de la semana 20, cuando la ecografía ya aporta señales significativas. La dificultad de cada caso marca su duración lo normal son 10-15 minutos , empleando en algunas ocasiones anestesia local. A veces, no es fácil localizar o llegar hasta el cordón; pero, si todo va bien, al cabo de una semana los resultados indican el cariotipo del feto y, por lo tanto, su sexo; además, se sabe si tendrá enfermedades congénitas como la hemofilia, la talasemia o la fibrosis quística de páncreas.

Biopsia de corion

Biopsia de corion

Es una técnica que permite la extracción de una muestra de vellosidad del corion (tejido placentario) para su análisis genético, mediante una punción transabdominal o transvaginal, según dónde esté situada la placenta. Se realiza entre las semanas 9 y 11 el embarazo. 

Si se realiza a las 12/14 semanas se denomina biopsia de placenta. Habitualmente no es necesaria la anestesia local, y el procedimiento, que dura entre 10 y 15 minutos (para extraer entre 15 y 20 miligramos), se realiza con un catéter de plástico y una jeringa.
 

Los resultados son rápidos (se obtienen en dos o tres días, salvo si se completa con un cultivo de la vellosidad, que lo amplía a dos o tres semanas) y evitan la angustia de un desenlace prolongado. Ponen de manifiesto malformaciones producidas por alteraciones en el cariotipo y enfermedades genéticas.

Amniocentésis

Consiste en la extracción de líquido de la bolsa amniótica mediante una punción transabdominal en el útero de la futura mamá, para su análisis genético o bioquímico. La extracción de la muestra (se precisan entre 15 y 20 ce) dura cerca de 10 minutos y se realiza sin anestesia y bajo control ecográfico para ver el bebé y la placenta, y no dañarlos.

Normalmente, se lleva a cabo a las 15-16 semanas de embarazo, si bien en casos específicos puede realizarse a las 12-13 semanas. Además, en el 1 por ciento de los casos, las células del líquido amniótico no crecen y eso obliga a repetir la amniocentesis 10 ó 15 días más tarde.

No es obligatorio para ninguna paciente, aunque puede estar indicada en algunos casos, ya que proporciona la mejor calidad en el diagnóstico de malformaciones producidas por alteraciones de los cromosomas fetales (síndrome de Down), así como las del tubo neural (espina bífida).

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

El costo económico de estas técnicas y el hecho de que implican cierto peligro hace que su uso no esté unlversalizado en todas las gestaciones. No hay ni un solo país o asociación médica que recomiende las técnicas invasivas a pacientes menores de 35 años, por una simple razón, el riesgo y el costo sería siempre superior al posible beneficio.

Es a partir de esa edad cuando la incidencia de anomalías cromosómicas empieza a aumentar significativamente. Excepto en el caso de matrimonios con antecedentes propios o familiares patológicos.

Triple screening

Triple screening
Se trata de un simple análisis de sangre ce la embarazada mediante el cual se puede sospechar la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down o con un defecto en el tubo neural (espina bífida).

Mediante el estudio de dos parámetros en la sangre (alfafetoproteína y beta-HCG), a los que se agrega la edad de la mamá, un complejo programa informático proporciona los resultados deseados. Se realiza entre las semanas 14 y 17 de la gestación, y está especialmente pensado para mujeres menores de 35 años.

El único inconveniente del método radica en el número -muy elevado desde el punto de vista del costo emocional- de falsos positivos.

Doppler y doppler color

El doppler consiste en la medida de los flujos sanguíneos vasculares del hijo y de la mamá. Se trata de una técnica empleada para averiguar el estado del bebé durante el embarazo; es más bien una prueba de bienestar fetal, sobre todo en embarazos patológicos. No obstante, se tiende a introducirla dentro de las pruebas de diagnóstico prenatal, porque últimamente se está empleando en forma prometedora al comienzo de la gestación, en relación con el pronóstico fetal y su desarrollo.

Para el estudio del corazón del bebé, el doppler se realiza en las semanas 19-20 del embarazo; a las 24-26 semanas, para el estudio de las arterias del útero; y en la semana 30-32, para el estudio de la circulación sanguínea del bebé.

Ecografías durante el embarazo

Es una técnica de diagnóstico prenatal que permite observar y estudiar la forma y estructura de los órganos internos del futuro bebé. Basada en la utilización de ultrasonido, las ecografías pueden ser realizadas por vía abdominal (en cualquier momento del embarazo) y vaginal (fundamentalmente durante las primeras 12 semanas
de gestación).

En todo embarazo se aconseja realizar un mínimo de tres exploraciones ecográficas: a las 6-12 semanas, a las 18-20 y a las 34-36. De todas ellas, las más importantes para el diagnóstico prenatal son la realizada a las 11-12 semanas y por vía vaginal y muy especialmente la del segundo trimestre. La razón no es otra que a esta edad gestacional ya es posible diagnosticar alrededor del 80 por ciento de las malformaciones fetales severas, aquellas que son incompatibles con la vida, y también un gran número de anomalías.

Se trata de una prueba totalmente inocua (no se han descrito efectos nocivos del ultrasonido, utilizados razonablemente) para el bebé y para la mamá. La duración de ella debe ser de, al menos, 15 minutos  siguiendo el orden: cabeza, cuello, tórax, miembros superiores, abdomen, miembros inferiores y sexo fetal.

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Embarazadas sin angustia

El acceder a este tipo de diagnóstico prenatal es una decisión personal de la embarazada y su marido. No creemos que ningún colega se oponga a este tipo de estudio si el mismo no implica un peligro específico para un embarazo determinado pero, aún si ello ocurriese, no podría impedir la decisión personal de la pareja.

El conocimiento oportuno de la presencia de una malformación o un error genético permite al matrimonio acomodar su espíritu y su entorno familiar para la llegada del bebé-problema con la debida anticipación. Es de esperar que la técnica nos brinde cada vez mejores elementos con los que se puedan realizar diagnósticos más precoces, exactos y menos peligrosos para el embarazo; así como mejores tratamientos pre y posnatales inmediatos.

La consulta genética prenatal permite desechar temores y disfrutar mejor del embarazo. Los padres tienen derecho a saber si su bebé nacerá sano; para detectar posibles anomalías la ciencia cuenta con una serie de técnicas que permiten conocer la salud del feto.

La importancia de la verdad en un diagnóstico prenatal

Los expertos coinciden en afirmar que los padres siempre agradecen la verdad, aun cuando ella implique una mala noticia. Cuanto mayor es el nivel cultural del matrimonio, mayor es el interés por conocer el estado de salud del bebé, sobre todo cuando existen antecedentes familiares de enfermedades genéticas y /o malformaciones, o la madre se acerca a los cuarenta años de edad.

Durante el segundo y el tercer mes del embarazo se llevan a cabo las denominadas biopsias codales, que se realizan por lo general punzando la placenta con una aguja fina, bajo anestesia local y control ecográfico. Es un estudio rápido, y en pocos días se conocen los resultados. Evalúa la composición genética del bebé descartando, por ejemplo, el síndrome de Down.

Durante el cuarto mes del embarazo este diagnóstico es posible mediante la punción y aspiración de líquido amniótico (amniocentesis). Este procedimiento es menos peligroso y mejor tolerado que la biopsia corial, pero el informe tarda más en llegar -por lo general quince días-.

Durante el quinto mes se puede determinar una sustancia, alfa fetoproteína, que cuando está aumentada en la sangre materna, puede ser indicadora de malformaciones neurológicas. Desde ese mes en adelante, el estudio de la anatomía fetal mediante la ecografía permite comprobar la normalidad del aparato digestivo, corazón, ríñones, etc.

DIAGNOSTICO PRENATAL

Para la mayoría, el embarazo es un tiempo lleno de ilusión. Para algunos, también de preocupaciones y de angustias. Pero toda embarazada, en algún momento, se pregunta si su bebé será sano y normal. La consulta genética prenatal ayuda a desechar temores infundados y a disfrutar mejor del embarazo.

Las técnicas actuales para el diagnóstico prenatal permiten conocer precozmente el estado de salud del feto. El asesoramiento oportuno ayuda a tomar la decisión acerca de si -en cada caso en particular- sería oportuno o conveniente someterse a alguna de ellas.

Estos procedimientos permiten detectar las alteraciones genéticas y muchas malformaciones, algunas de las cuales pueden solucionarse durante el embarazo y, cuando ello no es posible, tratarse de inmediato luego del parto.

Los obstetras deben acceder siempre a la solicitud de realizar este tipo de estudios durante la gestación. Realizados por manos expertas los riesgos son casi inexistentes. Las chances son abmmadoramente mayoritarias a favor de un diagnóstico de normalidad. Eso permite a los futuros padres disfrutar plenamente y sin temores la dulce espera.